Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)

Çocuk Hastalıkları > Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)


FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arab, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, tekrarlayan akut ateş ve seröz zarların iltihabı ile karakterize, otozomal resesif geçişli, genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Sebebi bilinmemektedir.

Genel bilgi

Hastalığın birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:
1-Ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,
2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.
Hastaların bir kısmında artrit bulguları gözlenmekle beraber, karın ağrısı en belirgin klinik bulgudur. Vaskülit (damar iltihabı) ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz; böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyondur.
Belirtiler genç yaşta (20 yaşından önce) ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir. En son araştırmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hala bilinmemektedir.
Olguların %95'inde görülen periton tutuluşu; şiddetli karın ağrısı ile birlikte distansiyon, rijidite, rebound, barsak seslerinde azalma, bulantı, kusma ve lökositoz gibi akut batında görülen bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Bu nedenle FMF krizi doktorlar tarafından (apandisit vb) akut batın zannedilebilir. Bu bulgular hastada birden fazla laparotomi (akut batında teşhis amacıyla karın içinin araştırılması işlemi) yapılmasına neden olur. Ancak bulgular FMF'de 24 ila 48 saat içinde geriler ve kaybolur. Vaskülite bağlı olarak da kanama gibi GİS belirtileri oluşabilir. Profilaktik kolşisin tedavisi ile bu tip olguların çoğunda remisyon sağlanır.
Hastalıkta tanı koydurucu 4 major (ana) kriterin yanısıra 5 minor (yardımcı) kriter ve tanıyı destekleyici kriterler vardır. Tanı için ; en az bir major kriterin yanısıra ikiden fazla minor kriter, veya
bir minor kriterin yanısıra ikiden fazla destekleyici kriter, veyabir minor kriterin yanısıra aşağıda sayılan destekleyici kriterden ilk beşinden en az dördünün mevcudiyeti gereklidir.
Tekrarlayan ataklarda :
1- Jeneralize peritonit (yaygın karın zarı iltihabı)
2- Tek taraflı pleurit (göğüs zarı iltihabı) veya perikardit (kalp dış zarı iltihabı)
3- Monoartrit (Tek bir eklemin iltihaplanması) (Diz, kalça veya ayak bileği eklemlerinden biri)
4- Sadece yüksek ateş olması
Minör (yardımcı) kriterler :
1- Karın tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar
2- Göğüs tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar
3- Eklem tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar
4- Hareketle artan bacak ağrısı
5- Kolşisin tedavisine olumlu yanıt.

__________________